世界希少疾患デーにFRAXAがジェクスヴァルのFRAXA-DVIプログラム完了と希少疾病用医薬品指定取得を紹介

株式会社ジェクスヴァル
2026年2月28日

米国FRAXA Research FoundationがジェクスヴァルのFRAXA-DVIプログラム¹⁾完了および米国FDA希少疾病用医薬品指定取得を紹介

世界希少疾患デー(2026年2月28日)にあたり、米国の脆弱（ぜいじゃく）X症候群²⁾患者支援団体であるFRAXA Research Foundation³⁾（以下「FRAXA」）のウェブサイトに、株式会社ジェクスヴァル（本社：神奈川県藤沢市、代表取締役：加藤珠蘭、以下「ジェクスヴァル」）の臨床開発品に関する記事が掲載されましたのでお知らせいたします。

原文（英語）はこちらからご覧いただけます：
[GEXVal Completes FRAXA-DVI, Receives FDA Orphan Drug Designation, and Prepares for Phase 2a Trial]
（リンクURL：https://www.fraxa.org/gexval-completes-fraxa-dvi-receives-fda-orphan-drug-designation-and-prepares-for-phase-2a-trial/）
※記事は英語のみとなっております

以下、参考日本語訳要約：

ジェクスヴァル、FRAXA-DVIプログラムを完了、米国FDAより希少疾病用医薬品指定を取得、第2a相試験の準備を推進

株式会社ジェクスヴァルは、FRAXA Research Foundationの共同研究先のひとつとして、脆弱X症候群（Fragile X Syndrome、以下「FXS」）を対象とした研究開発プログラムにおいて、重要なマイルストーンを達成しました。同社は、FRAXA医薬品検証イニシアチブ（FRAXA Drug Validation Initiative、以下「FRAXA-DVI」）プログラムを完了し、最終研究報告書を受領しました。これは、FXSを対象として研究が進められている臨床開発品GXV-001の開発における重要な前進です。

FRAXA-DVIプログラムの完了
GXV-001を対象としたFRAXA-DVIプログラムは、FXSの文脈におけるこの臨床開発品の前臨床的理解を深めることを目的とした、3つの異なる研究要素から構成されています。
第1の研究要素では、FXS研究において広く用いられている確立された前臨床モデルであるFmr1ノックアウトマウスモデルを用い、7つの行動指標にわたる薬理活性の評価を実施しました。
第2の研究要素では、投与中止後における観察された効果の持続性について検討しました。
第3の研究要素では、学習・記憶の中枢である海馬の錐体細胞における樹状突起スパイン密度（dendritic spine density）および形態（morphology）に対するGXV-001の影響を評価し、本研究プログラムの神経組織構造的な側面から評価を実施しました。
さらに、ジェクスヴァルはFRAXA-DVIとの共同研究を通じて、海馬組織の網羅的な遺伝子発現解析を実施しました。同社独自のデータ駆動型ファーマコインフォマティクスプラットフォームRePhaIND^®を活用し、これらの知見をGXV-001の多面的な作用メカニズムの解明と、継続的な開発に向けた科学的への活用を進めています。また、これらの解析は、計画中の第2a相試験に向けた探索的バイオマーカー設計への活用についても検討が進められています。
この包括的な研究プログラムの完了により、FXSを対象とした臨床開発品としてのGXV-001に関する非臨床的検討が一段階前進しました。

より高度な臨床開発へ向けて：トランスレーショナルリサーチとバイオマーカー戦略
トランスレーショナルリサーチとは、非臨床における知見を臨床応用へと橋渡しする科学的アプローチであり、臨床開発プロセスの科学的充実に貢献し得る重要な要素として、近年ますます注目を集めています。患者数が少なく、試験デザインに特に高い精度が求められるFXSのような希少疾患においては、データに基づく意義あるバイオマーカーを特定・活用する能力が、臨床アウトカムの評価と解釈において重要な役割を果たし得ます。
ジェクスヴァルは、FRAXA-DVIとの共同研究で得られた遺伝子発現データおよび前臨床データをもとに、第2a相試験のデザインに探索的バイオマーカー評価を組み込む可能性について検討を進めています。最終的な試験デザインは現在も検討段階にありますが、このトランスレーショナルリサーチへの取り組みは、エビデンスに基づく科学的な開発に対するジェクスヴァルのコミットメントを示すものです。

米国FDA希少疾病用医薬品指定（Orphan Drug Designation）の取得
FRAXA-DVIプログラムおよびこれまでの研究を通じて蓄積されたデータに基づき、GXV-001は米国食品医薬品局（FDA）より希少疾病用医薬品指定（Orphan Drug Designation、以下「ODD」）を受けました。このODDは、少数の患者を対象とした希少疾患の研究が進められている臨床開発品に対して付与されるものであり、研究開発活動を支援することを目的としています。なお、本指定は医薬品としての有効性・安全性の承認を意味するものではありません。

欧州における第2a相臨床試験の準備推進
これらの非臨床データおよびFDA ODDを基盤として、ジェクスヴァルは現在、欧州における第2a相臨床試験の準備を進めています。FRAXAは、試験実施施設の選定支援やFXS研究コミュニティとの連携促進にFRAXAの研究ネットワークを活用するなど、この次の開発段階においても引き続きジェクスヴァルを支援します。

FRAXA-DVIが有望な臨床開発品を臨床試験へと導く仕組み
GXV-001を対象としたFRAXA-DVIプログラムの完了は、FRAXAの目的を絞った研究イニシアチブが、どのように非臨床研究を臨床開発の基盤へと発展させていくかを示しています。FRAXAは、FXSを対象とした臨床開発品の開発加速に引き続きコミットし、患者さんとそのご家族にとって新たな選択肢を一日も早く届けることを目指します。

脆弱X症候群の患者さんとご家族へ
ジェクスヴァルは、患者さんとそのご家族に一日も早く新たな選択肢を届けるべく、開発活動にコミットしています。厳密な科学と協力的なパートナーシップによって積み重ねられてきたこのような前進は、FXSコミュニティ全体が力を合わせることで成し遂げられるものです。
FRAXAは、ジェクスヴァルのようなパートナーとともにこの歩みを続けられることを誇りに思い、今後も研究開発プログラムの進捗についてお伝えしてまいります。

以上、参考日本語訳要約

ジェクスヴァルは、ファーマコインフォマティクスの革新的な技術を活用し、希少疾患をはじめとする未充足の医療ニーズに対して、決して誰も取り残されることのないよう、独自技術からの新薬創出と臨床開発に取り組み、一日も早く患者様とそのご家族のもとへ新たな治療選択肢をお届けできるようベストを尽くしてまいります。

 

1) FRAXA Drug Validation Initiative（FRAXA医薬品検証イニシアチブ）(FRAXA-DVI)について：脆弱X症候群の治療薬候補化合物の評価を行うFRAXAのプログラムです。

2) 脆弱（ぜいじゃく）X症候群について：脆弱X症候群（Fragile X Syndrome, FXS）は、自閉症の特徴を示し、自閉スペクトラム症に分類されます。日本では、指定難病206に指定されている発達障害です。FRAXA研究財団によると、自閉症及び知的障害を引き起こす最も一般的な遺伝的要因とされています。

詳細情報：

• 難病情報センター　https://www.nanbyou.or.jp/entry/4613

• National Organization for Rare Disorders（NORD、日本語なし）　https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/
• Orphanet（日本語なし）　https://www.orpha.net/en/disease/detail/908?name=fxs&mode=name
• FRAXA研究財団（日本語なし)　https://www.fraxa.org　

3) FRAXA Research Foundation（研究財団）(FRAXA)について：FRAXAは米国マサチューセッツ州に本部を置く非営利の患者支援団体です。脆弱X症候群の治療法の開発を目指して研究開発支援や啓発活動を行っています。https://www.fraxa.org　

 

[ジェクスヴァルについて]
ジェクスヴァルは、「Treatment Reaches the Unreached〜お薬を必要とするすべての人に〜」 という理念のもと、独自のAI駆動型ファーマコインフォマティクス技術からの価値創出を通じて、希少疾患などのアンメットメディカルニーズ（未充足の医療ニーズ）に対する革新的な医薬品の創出と開発に取り組んでいます。

 

本件に関するお問い合わせ: info@gexval.com
コーポレートオフィスヘッド 杉﨑敦史